Już od pierwszych dni życia było jasne, że rozwój Matyldy nie przebiega tak, jak powinien. Dziewczynka znacznie wolniej niż rówieśnicy osiągała kolejne kamienie milowe, a z czasem różnice te stawały się coraz bardziej widoczne i niepokojące. Rodzice szybko zaczęli szukać pomocy u specjalistów, jednak na jednoznaczną diagnozę przyszło im czekać aż do 2024 roku. To właśnie wtedy, dzięki szczegółowym badaniom genetycznym, ujawniono przyczynę problemów - niezwykle rzadką encefalopatię rozwojową i padaczkową (wariant 74 OMIM #618396). Matylda jest jedyną osobą w Polsce z tym wariantem schorzenia, a na świecie zdiagnozowano zaledwie ośmioro dzieci z tą mutacją. Niestety w lipcu 2025 roku codziennością dziewczynki stały się również regularne, nasilające się napady padaczkowe, które dodatkowo obciążają jej kruche zdrowie.

Choroba, z którą zmaga się nasza Podopieczna, niesie ze sobą wiele poważnych ograniczeń. Pomimo ogromnego wysiłku i intensywnej rehabilitacji Matylda pozostaje bardzo wiotka, a jej chód jest niestabilny i nieprawidłowy. Dziewczynka na co dzień porusza się w ortezach, a w trudniejszych sytuacjach - jak wchodzenie po schodach - potrzebuje wsparcia osoby dorosłej. Dodatkowo zmaga się z zaburzeniami integracji sensorycznej oraz znacznym opóźnieniem rozwoju mowy. Jej wypowiedzi składają się z zaledwie kilku słów i często są trudne do zrozumienia dla otoczenia, co jeszcze bardziej utrudnia jej codzienne funkcjonowanie.

Codzienna walka o zdrowie Matyldy to nieustanne wyjazdy na specjalistyczne turnusy rehabilitacyjne, intensywna stymulacja mózgu oraz stałe przyjmowanie leków. Dziewczynka pozostaje pod opieką wielu specjalistów - neurologa, psychiatry, epileptologa, fizjoterapeuty i logopedy - którzy razem z nią walczą o każdy, nawet najmniejszy postęp. Każdy dzień to praca, wysiłek i nadzieja, że kolejny krok okaże się możliwy.

Mimo tak trudnej codzienności Matylda pozostaje pogodnym dzieckiem. Uwielbia bawić się lalkami i piaskiem kinetycznym, a największą radość sprawiają jej wizyty na placach zabaw. Dziś najbardziej potrzebne jest wsparcie na wyjazd do Hiszpanii, gdzie specjaliści zaprosili dziewczynkę na szczegółowe badania związane z jej rzadką chorobą genetyczną. Celem badań jest lepsze zrozumienie przebiegu choroby oraz zebranie wiedzy, która może mieć kluczowe znaczenie dla jej dalszej opieki i przyszłości.

Pomóż Matyldzie zawalczyć o sprawność, komunikację i dzieciństwo bez ciągłego bólu i ograniczeń. Twoje wsparcie to szansa, by jej świat stał się choć trochę bezpieczniejszy i bardziej kolorowy.