Antek
Badania genetyczne WES Trio
Antek przyszedł na świat tydzień przed planowanym terminem, ale pierwsze badania przeprowadzone przez położną nie wykazały jakichkolwiek nieprawidłowości. Mama, przeczuwając, że coś złego dzieje się z jej synkiem, niezwłocznie udała się jednak do szpitala, w którym to dowiedziała się, że jej intuicja uratowała chłopcu życie. U naszego Podopiecznego wykryto bowiem sekwencję Pierre’a Robina - zespół wad wrodzonych twarzoczaszki wiążący się z rozszczepem podniebienia czy bardzo niebezpiecznym zapadaniem języka ku tyłowi.
Wszystko to sprawiło, że Antoś musiał zostać zaintubowany, przeszedł tlenoterapię i różne zabiegi, a pierwsze 10 dni spędził w inkubatorze. Wypis ze szpitala stał się natomiast dla chłopca początkiem intensywnej rehabilitacji skoncentrowanej na problemie obniżonego napięcia mięśniowego. Nasz Podopieczny, aż do 8. miesiąca życia, był również sondowany - to właśnie wtedy przeszedł operację zamknięcia rozszczepu podniebienia, jednak trudne początki niekorzystnie wpłynęły na rozwój jego mowy. Jakby tego było mało okres niemowlęcy wiązał się dla Antosia także z walką z refluksem i nieswoistym zapaleniem jelit, które na całe szczęście udało mu się pokonać.
Na przestrzeni czasu lista problemów zdrowotnych chłopca tylko się jednak wydłużała. Nasz mały Podopieczny mierzył się bowiem z przewlekłym wysiękowym zapaleniem uszu, a gdy miał zaledwie kilka lat, lekarze rozpoznali u niego niedosłuch. W konsekwencji Antoś musiał nosić aparat słuchowy, przeszedł wiele drenaży, a także ma za sobą szereg operacji, takich jak rekonstrukcja kosteczek słuchowych czy rekonstrukcja błony bębenkowej, która niestety się nie powiodła. W 2026 roku chłopiec usłyszał natomiast diagnozę padaczki, w związku z którą na stałe przyjmuje leki. Nad zdrowiem naszego Podopiecznego czuwa szereg specjalistów - chirurg twarzoczaszki, neurolog, neurologopeda, osteopata, foniatra, audiolog, laryngolog, rehabilitant, okulista, genetyk, ortodonta oraz wielu terapeutów.
Antoś jest bardzo inteligentnym, wesołym i utalentowanym plastycznie dzieckiem o wielkim poczuciu humoru. Na ten moment chłopiec, bardziej niż czegokolwiek innego, potrzebuje funduszy, które umożliwiłyby przeprowadzenie badań genetycznych WES Trio. Tylko dzięki nim lekarze będą w stanie dowiedzieć się, które leki stosowane do narkozy spustoszyły organizm naszego Podopiecznego, w konsekwencji najprawdopodobniej wywołując u niego padaczkę. Takie wsparcie pozwoli uchronić Antosia przed kolejnymi powikłaniami związanymi z nadchodzącymi operacjami i sprawi, że w sercach jego najbliższych w końcu zagości nieco większy spokój.