Antek
Antek

Badania genetyczne WES Trio

Antoni Singh • 9 lat
Legnica • Dolnośląskie
Choroba: Sekwencja Pierre’a Robina, rozszczep podniebienia, niedosłuch, padaczka

Antek przyszedł na świat tydzień przed planowanym terminem, ale pierwsze badania przeprowadzone przez położną nie wykazały jakichkolwiek nieprawidłowości. Mama, przeczuwając, że coś złego dzieje się z jej synkiem, niezwłocznie udała się jednak do szpitala, w którym to dowiedziała się, że jej intuicja uratowała chłopcu życie. U naszego Podopiecznego wykryto bowiem sekwencję Pierre’a Robina - zespół wad wrodzonych twarzoczaszki wiążący się z rozszczepem podniebienia czy bardzo niebezpiecznym zapadaniem języka ku tyłowi.

Wszystko to sprawiło, że Antoś musiał zostać zaintubowany, przeszedł tlenoterapię i różne zabiegi, a pierwsze 10 dni spędził w inkubatorze. Wypis ze szpitala stał się natomiast dla chłopca początkiem intensywnej rehabilitacji skoncentrowanej na problemie obniżonego napięcia mięśniowego. Nasz Podopieczny, aż do 8. miesiąca życia, był również sondowany - to właśnie wtedy przeszedł operację zamknięcia rozszczepu podniebienia, jednak trudne początki niekorzystnie wpłynęły na rozwój jego mowy. Jakby tego było mało okres niemowlęcy wiązał się dla Antosia także z walką z refluksem i nieswoistym zapaleniem jelit, które na całe szczęście udało mu się pokonać.

Na przestrzeni czasu lista problemów zdrowotnych chłopca tylko się jednak wydłużała. Nasz mały Podopieczny mierzył się bowiem z przewlekłym wysiękowym zapaleniem uszu, a gdy miał zaledwie kilka lat, lekarze rozpoznali u niego niedosłuch. W konsekwencji Antoś musiał nosić aparat słuchowy, przeszedł wiele drenaży, a także ma za sobą szereg operacji, takich jak rekonstrukcja kosteczek słuchowych czy rekonstrukcja błony bębenkowej, która niestety się nie powiodła. W 2026 roku chłopiec usłyszał natomiast diagnozę padaczki, w związku z którą na stałe przyjmuje leki. Nad zdrowiem naszego Podopiecznego czuwa szereg specjalistów - chirurg twarzoczaszki, neurolog, neurologopeda, osteopata, foniatra, audiolog, laryngolog, rehabilitant, okulista, genetyk, ortodonta oraz wielu terapeutów.

Antoś jest bardzo inteligentnym, wesołym i utalentowanym plastycznie dzieckiem o wielkim poczuciu humoru. Na ten moment chłopiec, bardziej niż czegokolwiek innego, potrzebuje funduszy, które umożliwiłyby przeprowadzenie badań genetycznych WES Trio. Tylko dzięki nim lekarze będą w stanie dowiedzieć się, które leki stosowane do narkozy spustoszyły organizm naszego Podopiecznego, w konsekwencji najprawdopodobniej wywołując u niego padaczkę. Takie wsparcie pozwoli uchronić Antosia przed kolejnymi powikłaniami związanymi z nadchodzącymi operacjami i sprawi, że w sercach jego najbliższych w końcu zagości nieco większy spokój.

0 zł 0% 9 075 zł
Do osiągnięcia celu 9 075 zł
lub dodaj kwotę do koszyka marzeń
PLN
Do koszyka
Dziękuję! Wesprzyj również inne dzieci...

Wesprzyj udostępniając zbiórkę